Apa itu albinisme (albino)?

Istilah albinisme umumnya mengacu pada albinisme okulokutan (ok-u-low-tay-nee-us) (OCA) – sekelompok gangguan keturunan dengan sedikit atau tanpa produksi pigmen melanin. Jenis dan jumlah melanin yang diproduksi oleh tubuh menentukan warna kulit, rambut, dan mata. Melanin juga berperan dalam perkembangan saraf optik, sehingga penderita albinisme memiliki masalah penglihatan.

Gejala albinisme umumnya ditemukan pada kulit, warna rambut, dan mata seseorang, tetapi terkadang perbedaannya sedikit. Penderita albinisme juga sensitif terhadap efek matahari, sehingga mereka berisiko tinggi terkena kanker kulit.

Meskipun tidak ada obat untuk albinisme, orang dengan gangguan ini dapat mengambil langkah-langkah untuk melindungi kulit dan mata mereka dan memaksimalkan penglihatan.

gejala

Tanda dan gejala albinisme melibatkan kulit, rambut, warna, dan penglihatan mata.

kulit

Bentuk albinisme yang paling dikenal menghasilkan rambut putih dan kulit yang sangat terang dibandingkan saudara-saudara. Warna kulit (pigmentasi) dan warna rambut dapat bervariasi dari putih hingga coklat dan dapat hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albinisme.

Dengan paparan sinar matahari, beberapa orang dapat mengembangkan:

  • bintik-bintik
  • Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen – tahi lalat tanpa pigmen umumnya berwarna merah muda
  • Bintik-bintik besar (bintik-bintik)
  • Sunburn dan ketidakmampuan untuk tan

Bagi beberapa orang dengan albinisme, pigmentasi kulit tidak pernah berubah. Bagi yang lain, produksi melanin dapat dimulai atau meningkat selama masa kanak-kanak dan remaja, menghasilkan sedikit perubahan dalam pigmentasi.

rambut

Warna rambut dapat bervariasi dari sangat putih hingga coklat. Orang-orang keturunan Afrika atau Asia yang memiliki albinisme dapat memiliki warna rambut yang kuning, kemerahan atau cokelat. Warna rambut juga dapat menggelap di awal masa dewasa atau noda dari paparan mineral normal dalam air dan lingkungan dan tampak lebih gelap dengan bertambahnya usia.

Warna mata

Bulu mata dan alis seringkali pucat. Warna mata dapat berkisar dari sangat biru muda ke coklat dan dapat berubah seiring bertambahnya usia.

Kurangnya pigmen pada bagian mata yang berwarna (iris) membuat iris agak tembus cahaya. Ini berarti bahwa iris tidak dapat sepenuhnya menghalangi cahaya yang masuk ke mata. Karena alasan ini, mata yang sangat terang mungkin tampak merah di beberapa lampu.

Penyebab

Pola pewarisan resesif autosom
Beberapa gen memberikan instruksi untuk membuat satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Melanin diproduksi oleh sel-sel yang disebut melanosit, yang ditemukan di kulit, rambut, dan mata Anda.

Albinisme disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen ini. Berbagai jenis albinisme dapat terjadi, terutama berdasarkan mutasi gen yang menyebabkan kelainan tersebut. Mutasi dapat menyebabkan tidak ada melanin sama sekali atau jumlah melanin yang berkurang secara signifikan.